①羊膜囊穿刺
在妊娠15～17周最适宜，一般抽取10～15ml羊水。羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。
有严重的尤其是开放性神经管缺陷时，羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形，如Down综合征和Turner综合征等，可通过染色体分析确定。测定羊水中17－羟孕酮的含量可诊断肾上腺性征综合症。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量，可以诊断甲状腺发育异常。
②绒毛膜检查
通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。
③胎儿镜检查
在妊娠第15～20周使用最好。可直接观察胎儿外部结构有无异常，并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。
④B型超声波检查
是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，不仅能诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些内脏畸形。如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
⑤羊水和胎儿造影及X线检查
将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿大小和外部畸形。如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体短小等。
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