唐氏综合征是一种染色体疾病，一旦患儿出生则无法治愈。英国医生 Langdon Down 首先描述了唐氏综合征的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。它的学名又称为21三体综合征。父母受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、生殖细胞等均可能导致胎儿患唐氏综合征。
1993年美国遗传学会正式向全美医生推荐将AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标，如今许多发达国家如美国、英国、法国、荷兰等都正式推广使用。我国大中城市已开展了此项工作，对孕中期孕妇的血清使用AFP+hCG二联法进行筛查。正常人群为1.0 MoM 。孕妇怀有唐氏综合征胎儿时母血AFP浓度下降，多小于0.65MoM，HCG浓度升高，多大于2.5MoM，二者结合并考虑孕周、体重、年龄等因素，综合计算风险值。一般实验室将切值定在1/270。小于1/270为阴性，其怀唐氏综合征患儿的危险性低，不需进一步检查；大于1/270为阳性，其怀唐氏综合征患儿的危险性高，需进一步检查。一般唐氏综合征的产前筛查阳性率为6-8%。
下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕妇血清中AFP值及hCG值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。另外，尚有6%左右的正常孕妇血中AFP含量低于临界值，而hCG高于临界值以上，这是由于确定正常范围所用的统计学方法造成的，是任何生物学测定都不可避免的。
排除了可能的影响因素，筛查阳性者应及时就诊优生遗传门诊咨询。了解羊水穿刺产前诊断对唐氏综合征的作用和影响，以便进一步确诊。只有这样，筛查唐氏综合征才有意义。另外，有遗传病家族史或者曾经分娩过唐氏综合征患儿的孕妇，若再次怀孕，胎儿出现类似染色体畸变的风险性将增高，医生建议直接做羊水穿刺，进行产前诊断，无需进行唐氏综合征的筛查。
筛查阳性的孕妇应做羊水穿刺，进行产前诊断，进一步确诊。这种筛查配合产前诊断的方法可以防止65%-75%的唐氏综合征患儿出生。
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