由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群（例如患者亲属）中进行。 通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较,从而确定该病与遗传是否有关。如果此病与遗传有关，则患者亲属发病率应高于一般人群。而且发病率还应表现为一级亲属（父母、同胞、子女）>二级亲属（祖父母、孙子女、叔舅姨姑、侄甥）>三级亲属（堂表兄妹、曾祖父母等）>一般人群。由于同一家族成员往往有相同或相似的生活环境，故在确定某病亲属患病率是否较高时，应排除环境因素影响的可能性。通常采用的方法是：①将血缘亲属与非血缘亲属加以比较。此时应该见到血缘亲属患病率高于非血缘亲属。②养子女调查，即调查患者寄养子女与养母亲生子女间患病率的差异。例如精神分裂症女性患者生育子女后，常寄养他人家中。 Heston和Denny调查了寄养子女和非寄养子女精神病及有关疾病发病情况，表明两者之间有显著差异（表1-1）。 表1-1 精神分裂症母亲的寄养子女与非寄养子女 非寄养子女 寄养子女 （对照组） （观察组） 子女人数 50（平均36.3岁） 47（平均35.8岁）精神分裂症 0 5 精神缺陷 0 4 病态人格 2 9 神经官能症 7 13 住精神病院或入狱1年以上 2 11 2.系谱分析法 通常用以辨别单基因病抑或多基因病、确定遗传方式、开展遗传咨询及产前诊断、探讨遗传异质性等（参阅第二章和第九章）。 3.双生子法 双生子分两种：一种称为单卵双生（同卵双生，monozygotic twin,MZ），是受精卵在第一次卵裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，故它们的性别相
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