1943年美国医生Leo Kanner在他里程碑式的论文中，报道了11例他称之为婴幼儿孤独症的病例。39年之后，南京儿童心理卫生指导中心的陶国泰教授，于1982年首次向外界披露了4例中国的儿童孤独症的病例。1990年北京医科大学精神卫生研究所儿科主任杨晓玲教授又一次报道了30例。1992年2月陶国泰教授所撰写的《重视儿童孤独症的防治》一文在《大众健康》杂志上发表，他在这篇旨在引起家长和社会有关方面的重视，推动儿童孤独症防治的开展的文章中指出：“此病在我国近二三年才为人们所注意，尚处于早期认识阶段。”
中国究竟有多少孤独症患儿？我国14岁以下儿童有3亿多，由于至今尚无孤独症患病率的专项调查，一般都以万分之四的患病率进行推算，90年代初，专家们估计,患儿总数在40万到50万之间。
据可靠报道，2001年卫生部、公安部、中残联联合组织了全国0～6岁残疾儿童抽样调查。这一次共调查了天津、江苏、吉林、河南、贵州和甘肃六省市，地区总人口1760.9万；家庭5862户，家庭总人口210715人；调查对象为2001年6月1日以前出生的0～6岁儿童，共60124人，男性32444人，女性27680人，男女性别比位117.21:100。
调查结果表明：在60124名儿童中，共筛查出可疑精神残疾140人，确诊61人。残疾现患率为0.101%，该结果与1987年全国残疾人抽样调查0.002%相比，上升了0.099%。现患率上升原因与本次调查采用了世界上先进的孤独症筛查和诊断量表，与提高了筛查的敏感性和诊断可靠性有关。“根据2000年第5次全国人口普查结果推测，全国目前约有0～6岁精神残疾儿童10.4万。”“确诊的61名精神残疾儿童中，男性50名，女性11名，男女之比约为5:1。”
这是自1987年以来，15年之后第一次在6省市城乡进行的抽样调查，也是迄今为止在中国大陆取得的最为精确的数据。调查发现，“0～6岁残疾儿童致残原因…前四位原因依次是：孤独症、不典型孤独症、脑器质性疾病和癫痫所致精神障碍。”其中，孤独症为37例，占60.66%；不典型孤独症11例，占18.03%。二者相加，共为48例，占78.69%。调查明确指出，儿童孤独症“占本次精神残疾构成比绝大部分”。
调查指出：“该结果与1987年致残原因（癫痫、精神分裂症、儿童期精神病、颅脑损伤、脑变性疾病、其他脑器质性疾病）相比，发生了很大的变化，这是因为本次调查采用了新的孤独症筛查和诊断方法，灵敏度提高，使更多的患有孤独症的儿童得到发现。另外，随着社会生活环境和家庭结构的变化，患孤独症的儿童数量也有增加的趋势。”
应当指出，上述数字与实际数字仍可能有所出入。在调查的60124名儿童中，0岁组6944人,占11.55%;1岁组8869人，占14.75%；两组合计占26.30%。而在确诊的61人中，0岁组1人，1岁组0人；两组合计仅占1.64%。究其原因，调查报告指出：“这可能与精神发育障碍所致残疾在1岁内不易发现”有关。报告还分析了6岁组仅8人的原因，指出：“通常在2～5岁为症状的高峰期，而到6岁以后，其功能水平、社会适应能力以及病状有所改善，容易漏筛”。报告中没有提到的另一可能的原因，是少数家长受旧观念影响，千方百计隐瞒家有精神残疾儿童的实情。
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